赖利-戴综合征
概述：赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。
临床特征为丰富多样的自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、
吞咽困难、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。
流行病学
流行病学：本病主要发生在犹太家族的小儿，患儿近亲中基因携带者约2%。国内尚未查到相关的发病率统计学资料。
病因
病因：赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。
发病机制
发病机制：本病为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺素、多巴胺、β-羟化酶较少的原因。由于外周组织交感神经支配减少，使肾上腺能受体过敏，以致肾上腺髓质释放儿茶酚胺可引起过度应激反应。虽有些症状提示累及中枢神经系统，但中枢神经系统未见类似病变，智力属正常范围。
也有研究指出，患儿尿中的去甲肾上腺素、肾上腺素代谢产物香草酰扁桃酸(VMA)降低，高香草酸(HVA)大量增多，也可能是由于患儿体内儿茶酚胺代谢异常，去甲肾上腺素及其衍生物形成障碍所致。
本病的病理改变主要是颈交感神经节发育不良，神经元数目和体积均减少。主要表现在丘脑背内侧核、颈髓与胸髓侧角灰质细胞、背根神经节及交感神经节的异常改变，节前神经元减少，脑干网状结构变性，蝶腭神经节、睫状神经节的神经细胞异常；此外，脊髓背柱、背根、脊丘束等有脱髓鞘改变，少数发现脊髓交感神经节有色素变性。
临床表现
临床表现：
1.患者常有特征性面容 先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。
2.患儿哭闹时不能流泪，面部有斑状红斑。出汗过多，尤其躯干部。四肢常有肢端发绀。暂时性深浅不一的红斑好发于躯干。肌肉活动不协调。腹部膨胀，角弓反张姿势。舌部蕈状乳头和轮廓乳头缺乏。
3.当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。
4.角膜痛觉减退，对痛相对不敏感。50%的患者有无痛性角膜溃疡。对压迫或组胺试验三联反应的轴索反射减弱或缺失。可出现无痛性膝关节病。深反射减弱或缺乏。儿童患者中可出现直立性
低血压、昏倒或阵发性高血压。
5.本病常有肺部感染，在婴儿时可以首先表现为急性支气管肺炎伴有大量黏液性分泌物。在儿童中常表现为慢性肺部疾患、杵状指、生长阻碍及
智力缺陷，常因
吸入性肺炎，过高热、肾硬化症而死亡。
6.2.5%乙酰胆碱溶液滴人结合膜囊产生瞳孔缩小，此试验有助于对早期婴儿患者的诊断。泪液分泌试验检查泪腺的功能不良为阳性。皮内组胺试验发现风团晕变小。两手浸于40℃温水中可产生手部斑点状红斑。
并发症
并发症：可有原因不明的高热，或并发
吸入性肺炎。情绪常不稳定，偶发呕吐、
脱水及胃肠道症状等。约40%的病人可有抽搐发作。
实验室检查
实验室检查：
1.血及脑脊液检查无特异性。
2.基因检测可发现基因缺陷。
其他辅助检查
其他辅助检查：
1.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。
2.用2.5%醋甲胆碱（乙酰甲胆碱）、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常，可协助诊断。
3.脑电图常显示异常；脑干听觉诱发电位也示异常。
诊断
诊断：患者常有特征性面容 先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。患儿哭闹时不能流泪，四肢常有肢端发绀。暂时性深浅不一的红斑好发于躯干。肌肉活动不协调。腹部膨胀，角弓反张姿势。当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。角膜痛觉减退，对痛相对不敏感。50%的患者有无痛性角膜溃疡。家族性有自主性、运动神经和自体的感觉功能缺陷。就可诊断。
鉴别诊断
鉴别诊断：本症应与下列两种疾病相鉴别。
1.
急性全自主神经病 急性起病，临床表现为视力模糊，瞳孔对光及调节反应异常，出汗少，无泪液，直立性
低血压，尿潴留等。多数病例在数周或数月后逐渐
自发恢复。
2.Sjögren综合征 主要特征为流泪、唾液多，汗腺及胃液的分泌都缺陷，常伴有角结膜炎、鼻炎、咽炎、腮腺水肿，及周围性的脑神经
麻痹等。
治疗
预后
预后：因肺炎、呕吐发作、
脱水、癫痫，或小儿尿毒症、
肺水肿等并发症，多在儿童期死亡；若早期诊断，及时预防合并症及处理，不少患者可以生存至成年期。
预防
预防：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
